Malformaciones

ETAPAS DE LA GESTACIÓN

La génesis de estas alteraciones es diversa y, en una proporción significativa (50-60%), permanece sin un origen identificado.

Origen: Se dividen fundamentalmente en causas genéticas (mutaciones específicas o alteraciones cromosómicas), ambientales (exposición a agentes infecciosos o farmacológicos) o una combinación de factores (multifactoriales).
Significancia clínica:
- Anomalías leves: Aproximadamente el 14% de los casos presentan malformaciones simples sin repercusión funcional ni vital.
- Anomalías graves: Un 0.7% de los casos implica defectos de alta severidad que comprometen la funcionalidad o la supervivencia.
- Indicadores de riesgo: Existe una correlación clínica donde el 90% de los pacientes que presentan múltiples malformaciones menores exhiben, al menos, un defecto mayor asociado.

Las anomalías se clasifican según el mecanismo fisiopatológico que las origina:

Malformación: Defecto en la organización tisular y celular.
Disrupción: Alteración en la morfología provocada por un agente externo que interrumpe el desarrollo normal de una estructura u órgano.
Deformación: Cambios en la configuración, posición o forma, derivados de presiones o fuerzas mecánicas.
Displasia: Defecto morfológico de base intrínseca, donde la disfunción radica en la propia naturaleza celular del órgano afectado.

Cromosopatías: Engloban aneuploidías (trisomías, tetrasomías, monosomías) y poliploidías. Es destacable que el síndrome de Turner constituye la única monosomía compatible con la existencia humana.
Patrones de anomalías:
- Síndrome: Conjunto de malformaciones con una etiología común.
- Secuencia: Fenómeno en cascada donde una anomalía primaria desencadena otras de forma sucesiva.
- Asociación: Coincidencia estadística de varias malformaciones en un mismo paciente sin una causa subyacente clara.
- Defecto de campo politópico: Presencia de múltiples anomalías aisladas, sin relación fisiopatológica entre sí.

El genoma puede sufrir modificaciones estructurales que alteran su integridad, tales como:

Reordenamientos: Traslocaciones e inversiones.
Alteraciones cuantitativas: Deleciones o duplicaciones de segmentos génicos.
Configuraciones inusuales: Formación de isocromosomas o estructuras en anillo.